OpenAI 모델이 미해결 희귀질환 18건의 진단 단서를 찾았다
Boston Children’s Hospital, Harvard University, OpenAI 연구진은 이전 검사로 답을 찾지 못한 희귀질환 사례 376건을 로 다시 살폈다. 대상은 신경발달 질환, 희귀 신경근육 질환, 조기 정신증, 소아 돌연사 관련 사례였다. 모델은 환자의 증상, 가족 정보, 유전체 변이 표, 공개 연구 문헌을 연결해 가능한 원인을 제시했고, 의사와 연구진이 다시 검토했다.
최종적으로 18건에서 새 진단이 확인돼 추가 진단율은 4.8%였다. 신경발달 질환은 100건 중 10건, 신경근육 질환은 61건 중 4건, 소아 돌연사는 200건 중 2건, 조기 정신증은 15건 중 2건이었다. 모델이 직접 진단한 것은 아니며, 모든 결과는 전문가 검토, 추가 검사, 확인을 거쳐 가족에게 전달됐다.
연구진은 모델이 오래된 기록과 새로 쌓인 지식을 연결해 사람이 검토할 만한 단서를 넓혀 주는 도구로 쓰일 수 있다고 봤다. 다만 시간 절감, 비용, 오진 후보 증가, 실제 치료 변화는 아직 측정되지 않았다.
핵심 포인트
- 376건의 미해결 희귀질환 사례를 로 다시 분석했다.
- 전문가 확인 뒤 18건에서 진단이 확정돼 추가 진단율은 4.8%였다.
- 모델은 증상, 유전체 변이, 가족 정보, 연구 문헌을 묶어 가능한 원인을 제시했다.
- 모델 결과만으로 진단하지 않았고, 의사와 확인이 필수였다.
- 앞으로는 여러 병원 연구에서 시간, 비용, 오진 후보, 치료 변화까지 비교해야 한다.